成功案例

卢煜明无创性产前诊断测试方法
远销欧美 造福人类


刚刚从国家主席胡锦涛手上接过2012年度「的里雅斯特奖」(Ernesto Illy Trieste Science Prize)的中大医学院李嘉诚医学讲座教授兼化学病理学系系主任卢煜明,1997年率先发现孕妇的血浆内存有高浓度的胎儿DNA,并开展无创性产前诊断测试方法,其后成功透过知识产权交易,将专利授权至美国,2011年开始在美国、欧洲、中国及香港包括仁爱医院、浸会医院、威尔斯医院被广泛采用,至今测试个案已经超过6万个,对全球医学及科学界影响深远。

「工作再忙,也值得花时间在知识产权交易上。」卢煜明教授表示,虽然教授或医生工作繁忙,但都值得去花时间去申请专利,否则研究成果最终不见天日,而知识产权交易及专利申请有助为科学家带来收入,有足够的资金去继续进行科研。

他忆述,在1997年开始从事孕妇与胎儿DNA研究工作,当时在想,「倘若可以从一个患癌病人血浆裹找到癌肿瘤的DNA,照推论从孕妇的血浆中也可寻到胎儿的DNA,结果当时率先发现孕妇的血浆内存有高浓度的胎儿DNA,并开展无创性产前诊断测试方法,并针对唐氏综合症作研究。

他解释,唐氏综合症是相对常见的染色体变异疾病,平均每700名婴儿中有一名患有唐氏综合症,风险随孕妇年龄而上升,而40岁以上孕妇诞下患有唐氏综合症的婴儿的机会率达1%,而典型的唐氏综合症患者多了一条21号染色体。

他续说,当时一般产前诊断分两个步骤,首先进行无创产性的筛查,量度一些与唐氏综合症相关的间接指标,例如胎儿后颈皮下的厚度等,「该筛查程序虽然没有风险,但假阳性率约为5%,即是在大多数情况也不是真的有问题,所以必须进行抽取胎盘组织或胎水,化验胎儿的染色体才可以确定,但有关的刺穿程序本身可能导致胎儿流产,风险约为0.5%,令到不少准父母要在两难间作出选择。」

卢煜明教授表示,经过研究团队多年的努力,他们利用基因排序的方法,逐一分辨血浆内的DNA片断来自那一条染色体,从而把假阳性的机会率减至0.1%,同时维持灵敏度在99%.5及确实性99%。

「为了保护该技术时,我于1997年时已申请了20个相关专利。」他提到,其后我曾将专利授权至一间国际性的知识产权代理公司,但该公司没有再取得任何技术性突破,直至2005年,我到芭提雅出席医学会议,认识到一间美国公司,将该技术的专利授权予他们,结果一拍即合,共同用了7年时间推出了名为「敏儿安T21」(Maternity 21)的无创性产前诊断测试,可减低产前诊断的危险性,这技术并于2011年开始在美国、欧洲、中国及香港包括仁爱医院、浸会医院、威尔斯医院等被广泛采用,测试个案已经超过6万个。

他指出,知识产权贸易不是纯粹是一买一卖的交易,当中涉及不同的知识产权中介人作支援, 香港寻于国际城市,拥有综合性专业服务,加上香港医疗水平理想,国际信誉佳,在香港进行知识产权贸易、申请专利十分便捷。事实上,卢煜明本科未毕业已开始研究生涯,更钻研申请自家专利,近年获得国际多项殊荣,包括英国皇家学会院士、英国皇家爱丁堡内科学院院士、英国皇家病理学院院士、长江学者成就奖二等奖等,可说是一步一脚步,成功绝非侥幸。

卢煜明教授笑言,科研路绝非平坦,自己1989年在英国牛津大学开始研究后,一走便是9年「冤枉路」,「我致力在孕妇的血浆中寻找胎儿的细胞,良久没有取得进展,其后回流香港发展,才取得突破性的成就。」展望未来,卢煜明表示,除了继续研究产前诊断的临床服务,还希望把基因排序和辨识技术的应用,推展到其他医学领域,或在诊断癌症上的研究取得突破。